A GÉNEK SZERKEZETE
Mik a gének, milyen fajta molekulák?
A választ 1869-ben kezdték megsejteni, sokkal korábban, mint hogy a génekről Mendelen kívül bárkinek is tudomása lett volna. Johann Friedrich Miescher (1844-1895) svájci biokémikus azonosított egy, a sejtekben található anyagot, amely nitrogén- és foszforatomokat is tartalmazott. Ez az anyag végül is a nukleinsav nevet kapta, mivel úgy tűnt, hogy a sejtmagban (a „mag” latinul „nucleus”) fordul elő.
Kiderült, hogy a nukleinsavnak valójában két változata van. Az egyik a ribonukleinsav (röviditve: RNS), a másik pedig a dezoxiribonukleinsav (DNS). A DNS az, amely valóban főleg a magban, mégpedig a kromoszómákban található. Az RNS általában a sejtnek a magon kívüli részében foglal helyet.
Eleinte nem szenteltek túl sok figyelmet a nukleinsavaknak. Meglehetősen egyszerű vegyületeknek gondolták őket, amelyekből olyan kevés van, hogy csak valamilyen jelentéktelen szerepük lehet. Másrészt a tudósok bizonyosak voltak benne, hogy az élő szövet igazán fontos molekulái a fehérjék, amelyek számtalan változatban léteznek, s amelyek között több száz atomból álló óriásmolekulák is vannak.
A fehérjék aminosavakból épülnek föl, az aminosavaknak pedig húsz fajtájuk van, amelyek tetszőleges sorrendben kapcsolódhatnak egymáshoz. Elképzelhetjük a sok száz összeállt aminosavat, ahol mindegyik fajtából egy-harminc darab van jelen. Minden különböző sorrend, amelyben ezek az aminosavak egymáshoz kapcsolódnak, egy-egy különböző fehérjemolekulát jelent, amelyeknek más-más tulajdonságaik vannak. Matematikailag olyan rengeteg aminosav-sorrend lehetséges, hogy sokkal több különböző fehérjemolekula képzelhető el, mint amennyi a világmindenségben létező atomok száma - még ha a világegyetem végestelen-végig atomokkal lenne is teletömve. Ha az élet határtalanul sokoldalú és bonyolult, akkor - úgy tűnt - ez csak azért lehetséges, mivel a végtelenül változatos fehérjemolekulákon alapszik.
A nukleinsav-molekula viszont nukleotid nevű egységekből épül föl. Bármely nukleinsav-molekulában mindössze négyféle különböző nukleotidot találtak, és sokáig úgy gondolták, egy-egy nukleinsav-molekula mindössze négy nukleotidot tartalmaz, mindegyik fajtából egyet-egyet.
A nukleinsavakat először Martin L. A. Kossel (1853-1927) német biokémikus vizsgálta meg alaposan. Kossel sok mindent föltárt a nukleotidok kémiai szerkezetéről, s arra is fölfigyelt, hogy a spermiumok különösen gazdagok nukleinsavban (valójában - mint ma már tudjuk - DNS-ben), és hogy az ott jelenlevő fehérje sokkal egyszerűbb a legtöbb fehérjénél.
Mivel a spermiumok kell hogy hordozzák az apától örökölt összes tulajdonságot, és mivel gyakorlatilag nem mások, mint szorosan összecsomagolt kromoszóma-kötegek, ezért fontosnak kell lennie, hogy milyen az összetételük. Minthogy tele vannak DNS-sel, viszont fehérjében elég szegények, természetes így utólag föltételezni, hogy az öröklődés szempontjából nem a fehérje, hanem a DNS a lényeg. Mindazonáltal a fehérjék fontosságába vetett rendíthetetlen hit lehetetlenné tette Kossel (vagy a kor bármely más tudósa) számára, hogy eljusson ehhez a fölismeréshez.
1937-ben Frederick Charles Bawden (1908- ) angol botanikus megtalálta az élet legapróbb formáját, egy vírust, amely nukleinsavat és fehérjét tartalmazott. A vírusok - ahogy ma már tudjuk - olyan élő szervezetek, amelyek semmi egyebet nem tartalmaznak, mint egy fehérjetokba burkolt nukleinsav-molekulát.
Mindegyik vírus tartalmaz nukleinsavat: némelyek DNS-t, mások RNS-t. (Vannak még sokkalta kisebb, prion nevű, a vírusokhoz hasonló molekulák is, ezekről azonban csak kevés bizonyosat mondhatunk e tekintetben.)
Mivel a vírusmolekulák ilyen egyszerűek, sokkal kisebbek, mint a sejtek (majdnem olyanok, mint az elkülönített, önálló kromoszómák), s mivel ha egyszer bekerültek egy sejtbe, akkor képesek szaporodni, ezért a nukleinsav jelenléte lényeges kell hogy legyen. A kutatók azonban, bizonyosak lévén benne, hogy elsősorban a fehérjék a fontosak, egyszerűen föltételezték, hogy a vírusok fehérje-része az alapvető működési egység, és hogy a nukleinsavaknak csak valamiféle mellékes szerepük lehet.
A fordulat 1944-ben következett be. Ebben az évben Oswald Theodore Avery (1877-1955) kanadai-amerikai orvos a tüdőgyulladást okozó baktérium két változatát tanulmányozta. Az egyiknek a sejtjét sima tok veszi körül; ezt S-nek nevezik. A másik viszont nem rendelkezik ilyennel, ezért a felülete rücskös; ezt R-nek hívják.
Az R baktérium láthatóan elveszítette azt a génjét, amely a sima tok kialakítását lehetővé tette volna számára. Ha azonban az S baktériumot megölték és összezúzták, akkor az elpusztult sejt egyes alkotórészei oldhatók voltak, és amikor ezt a kivonatot hozzáadták az R baktériumhoz, a sejtek körül megindult a tok képződése. Az S baktérium kivonatának tartalmaznia kell azt a gént, amely az R baktériumból hiányzik.
Avery és két munkatársa megtisztította a kivonatot, és mindent eltávolított belőle, amit csak lehetett, kivéve azt a valamit, ami az R baktériumnak a tokképző képességet adja. E munkát elvégezve úgy találták, hogy a kivonat egyáltalán nem tartalmaz fehérjét, nukleinsavat viszont igen. A nukleinsav, nem pedig a fehérje a gén.
Ekkoriban kezdték megérteni, hogy a nukleinsavak a fehérjékhez hasonlóan óriásmolekulák, amelyek lánca több száz, vagy akár több ezer, tetszőleges sorrendben összekapcsolódó nukleotidot tartalmaz. A vegyészek a nukleinsav-molekulákat csak azért vélték egyszerűeknek, mert olyan durván vonták ki őket a sejtből, hogy darabjaikra töredeztek. Finomabb eljárásokkal sértetlen molekulákat lehetett nyerni, s azok már óriásiaknak bizonyultak.
A kutatók végre komolyan elkezdtek foglalkozni a nukleinsavakkal, különösen a DNS-molekulával.
Két tudós, az angol Francis H. C. Crick (1916- ) és az amerikai James Dewey Watson (1928- ) 1953-ban meghatározta a DNS szerkezetét. Kimutatták, hogy a molekulák két nukleotidláncból állnak, amelyek kettős spirálba rendeződnek (ezek mindegyike csigalépcső formájú, és a kettő egymással párhuzamosan csavarodik fölfelé).
A két nukleotidláncot az atomjaik közötti kémiai kötések tartják össze, alakjuk pedig épp az ellentéte egymásnak. Más szóval, ha az egyik kifelé domborodik, akkor a másik befelé görbül és viszont, úgyhogy közvetlenül, szorosan illeszkednek egymáshoz.
Ezzel megoldódott az a probléma, hogy a DNS-molekula hogyan készít másolatot önmagáról (hogyan megy végbe a replikáció), amikor a sejtosztódás folyamán a kromoszómáknak egy újabb készletet kell létrehozniuk. A két nukleotidlánc szétnyílik, akár a lehúzott cipzár, és mindkettőjük egy-egy új lánc kialakításához szolgál öntőformául. Az újabb lánc ott fog kidomborodni, ahol az öntőforma begörbül, és fordítva. Ha a két láncot elnevezzük A-nak és B-nek, akkor A szolgál az új B öntőformájául, B pedig az új A öntőformájaként működik. Az új láncok azalatt jönnek létre, hogy a régi fölnyílik; így aztán mire a régi lánc teljesen kicipzárazódik, az eredmény két olyan lánc lesz, amelyek éppoly szorosan, gondosan be vannak cipzárazva, mint a régi volt.
1953 óta a tudósok részleteiben is megfejtették azt, hogy a DNS mi módon szabályozza a sejtet. Bár a DNS-molekula csupán a négyféle nukleotidot tartalmazza, a szabályozásban mégsem az egyes nukleotidoké a kulcsszerep. A DNS olyan csoportok (úgynevezett triplettek) révén működik, amelyek három, egymást követő nukleotidból állnak. Egy triplett első helyén a négy különféle nukleotid közül bármelyik állhat, a második és a harmadik helyén ugyancsak. Az egymástól különböző triplettek száma ily módon 4 x 4 x 4 = 64 lesz.
Mindegyik triplett egy bizonyos aminosavnak felel meg. (Triplettből több különböző van, mint aminosavból, úgyhogy ugyanahhoz az aminosavhoz két vagy három triplett is tartozhat.) A kromoszóma hosszú DNS-láncának adott szakasza (egy ilyen szakasz tesz ki egy gént) egy olyan aminosavlánc termelését tudja irányítani, amely megfelel a saját szerkezetét alkotó triplettláncnak.
Az a fehérje, amely ezáltal létrejön, egy enzim lesz; ez a sejtben végbemenő bizonyos kémiai folyamatok sebességét képes szabályozni. A kromoszómákban levő gének összessége irányítja valamennyi enzim keletkezését a sejtben. Az enzimek természete és relatív mennyisége teszi lehetővé, hogy a sejt ellássa jellegzetes funkcióit; és amikor az összes sejt összeállt, akkor előttünk áll egy emberi lény (vagy valamilyen más szervezet - attól függ, hogy milyen jellegűek voltak a gének).
Mivel a gének a szülőkből kerülnek át az utódokba, ez utóbbiak ugyanahhoz a fajhoz tartoznak, mint az előbbiek. Így nem csupán arról van szó, hogy a kutyáktól kutyák származnak, hanem arról is, hogy a vadászkopók vadászkopókat hoznak a világra; sőt, egy adott vadászkopópárnak a kölykein ott lesznek a szüleik foltjai és egyéb jellegzetességei is.